21 ноября 2018 года | www.smolnews.ru | Обсудить 45 наименований редких генетических болезней
Недостаточно магния в организме 2. Образование кист фиброзного происхождения 3. Заболевание с синдромом Ретта 4. Заболевание с синдромом де ла Туретта 5. Болезнь Гентингтона, характеризуется как хореическим гиперкинезом 6. Хорея Гентингтона, психическое расстройство после 30 лет 7. Атаксия Фридрейха, дегенеративное повреждение нервной системы 8. Повреждение нервной системы с нарушением ДНК 9. Отмирание мышц на спине в детском возрасте 1.1 Отмирание мышц на спине во взрослом периоде 1.2.Отмирание мышц на спине в детском возрасте по типу II 1.3 Дистальное отмирание мышц на спине 1.4 Отмирание мышц на спине в юношеском возрасте по типу III (Кугельберга-Веландера) 1.5 Отмирание мышц на лопатках 10. Заболевание двигательных нейронов, бывают: Амиотрофический, боковой склероз 11. Прогрессирующий: Отмирание мышечной массы на спине 12. Заболевание Галлервордена-Шпатца, отложение железа в базальных ганглиях 13. Гиперкинез в мышцах туловища и конечностей 14. Заболевание Лейга, некротизирующая энцефаломиопатия 15. Дегенерация белого вещества мозга 16. Заболевание Девика, воспалительное демиелинизирующая болезнь 17. Детская энцефалопатия сопровождается подергиваниями отдельных мышц 18. Синдром Уэста, проявляет серию спазмов с задержкой психомоторного развития 19. Синдром Драве или миоклоническая эпилепсия детства 20. Задержка дыхания во сне приобретенное 21. Задержка дыхания во сне врожденное 22. Болезни русалки с синдромом склеивания мышц 23. Невропатические заболевания врождённые и приобретенные 24.Заболевание Шарко-Мари-Тутса, отмирание мышц на конечностях 25. Болезнь Дежерина-Сотта, гипертрофический неврит 26. Моторная невропатия, передающая по наследству 27. Синдром слабых конечностей и сухожилий 28. Болезнь Рефсума, накопление фитиновой кислоты в организме 29. Синдром Гийена-Барре, нарушение чувствительности 30. Врожденная или приобретенная аутоиммунное нервно-мышечное заболевание 31. Снижение диаметра мышечных волокон: аутосомия или изменение кариотипа 32. Дистрофия Дюшенна, точечная мутация в гене дистрофина, бывает: А) Дистальная дистрофия Б) Плечелопаточно-лицевая дистрофия В) Конечностно-поясная дистрофия Г) Дистрофия глазных мышц Д) Дистрофия глотки Е) Дистрофия малоберцовой кости 33. Врожденные поражения мышечной массы, бывают: А) центрального ядра Б) мини ядерная В) мультиядерная 34. Нервно-мышечные заболевания А) слабость мимической мускулатуры 35. Дефект в функционировании митохондрий 36. Образование полости в спинном мозге 37. Наследственные дистрофии 2.1 Заболевание сетчатки глаз, пигментация кожи в желтоватый цвет 2.2 Дегенерация сетчатки 2.3 Диабет глаз 38. Слепота с пигментацией 39. Болезнь Штаргардта или жёлто пятнистая амиатрофия сетчатки 40. Амавроз Леберта, отмирание клеток в сетчатке 41. Отмирание зрительного нерва 42. Первичная легочное давление 43. Легочная артериальное давление 44. Обструкционное отмирание клеток в сердечной мышце 45. Желудочковая тахикардия или острый инфаркт миокарда
Автор: Юрий Горшков
Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
Читайте также