Сегодня среда, 3 апреля 2024 года.

10 марта 2023 года | www.smolensk2.ru | Обсудить

В Смоленске медики теперь выявляют опасные наследственные болезни у новорожденных

Многие называют этот скрининг "пяточным тестом", поскольку кровь для него берут из пяточки малыша

С 1 января 2023 года в работу неонатальных служб Смоленской области была включена программа расширенного скрининга новорожденных — исследование крови на возможные генетические заболевания.

Как сообщают в департаменте по здравоохранению, тестирование младенцев на наличие наследственных болезней выросло с 5 до 36 нозологий: в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.

Благодаря новой федеральной программе смоленские специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка.

"Очень важно именно на доклиническом этапе, до проявления каких-либо симптомов у ребенка, поставить диагноз такого заболевания. Ведь вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях даже и жизнь!", — отметила заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук Наталья Лукина.

Многие мамы называют этот скрининг "пяточным тестом", поскольку кровь для него берут из пяточки малыша. Процедура взятия небольшого количества крови практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Далее кровь исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1 — сюда же тест-бланки с образцами крови поступают и из муниципальных образований региона.

Часть тест-бланков, в течение 24 часов, направляется для проведения исследований в федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика.

С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний, В Смоленской области несколько новорожденных попали в группу риска и для них организован повторный скринниг. Немаловажно, что все заболевания, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.

текст: Агния Болотова, О чем говорит Смоленск

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей Смоленска

Читайте также

10 марта 2023

• 100-летний юбилей отметила жительница Смоленска 256

• Смолянина, забившего до смерти своего друга, заключили под стражу 238

• Легендарный футболист волгоградского «Ротора» поймал в Смоленске кабана весом более 200 килограмм 10559

• 100-летний юбилей отметила жительница Ленинского района Смоленска Клавдия Ткачева 211

• Смоленские активисты «Единой России» провели субботник возле детсада «Загадка» 264

• Как несут службу четырехлапые спасатели поисково-спасательного отряда Смоленской области 174

• В облцентре до конца июня ограничат движение транспорта по нескольким улицам до лета 659

• В открытый люк провалилась собака 686

• Жителей Смоленска оставят без воды 515

• Смолянка отметила 100-летний юбилей 734

• В Смоленской области школьники пройдут обучение по проекту «Профессионалитет» 723

• В Смоленске до 30 июня ограничат движение по улицам Вяземская и Пионерская 256

• Как несут службу четырёхлапые спасатели поисково-спасательного отряда Смоленской области 232

• В Смоленской области драка из-за женщины закончилась смертью 149

• Активистки «Женского движения Единой России» из Ярцева рассказали о своём вкладе в общее дело 316

• "Не родись красивой". Смолянку погубила красота 299

• В Смоленске откроется выставка трёх поколений семьи Ионовых 308

• Корпус Смоленского строительного колледжа станет площадкой проекта «Профессионалитет» 293

• Не все улицы одинаково почищены. Смоляне жалуются на заледеневшие проезды 170

• В Смоленской области прошел турнир по самбо 303

• Житель Гагарина отправится под суд за убийство собутыльника 183

• Житель глинковского района до смерти избил собутыльника 282

• В трёх районах региона открыты маршруты здоровья 336

• В Смоленске предприятие полностью сохранило коллектив после смены собственника 219

• В Холм-Жирковском районе отремонтируют дорогу 173

• В Смоленской области иномарка опрокинулась в кювете 170

• В Духовщинском районе столкнулись большегруз MAN и легковушка AUDI 180

• В Смоленске собака провалилась в открытый люк 173

• Как в Смоленской области будут реализовывать федеральный проект «Профессионалитет» 275

• 9 ударов по голове. В Смоленской области очередная попойка закончилась трагедией 275

• В Смоленской области тракторист, чистивший дорогу, сделал из «двенашки» кабриолет 172

• Губернатор провел совещание по вопросу реализации на Смоленщине федерального проекта «Профессионалитет» 267

• 2,5 тысячи обращений от смолян поступило в Центр поддержки участников СВО и членов их семей 115

• В Холм-Жирковском районе Смоленской области отремонтируют дорогу 173

• Водитель погиб на месте. В полиции рассказали подробности страшного ДТП в Смоленской области 172

• Алексей Островский посетил обновленную Сычевскую детскую школу искусств 285

• Алексей Островский проинспектировал обновленную Сычевскую детскую школу искусств 271

• В Смоленской области ДШИ капитально отремонтировали и оснастили новыми инструментами 271

• В Смоленске откроется выставка трёх поколений семьи Ионовых «Мы» 720

• Губернатор провел совещание по вопросам инвестиционного развития Смоленской области 717

• В День рождения первого космонавта Сергей Неверов побывал на его родине 11055

• В Смоленской области из пожара вызволили погорельца 605

• В смоленской деревне на пепелище сгоревшего дома обнаружили труп 619

• Во вторник жильцы четырех домов в Смоленске останутся без воды 598

• В Смоленской области стартовали юбилейные Гагаринские чтения 10652

• Под Смоленском нерадивого отца двух девочек заключили под арест 704

• Смоляне могут пройти диспансеризацию в 32 медицинских организациях региона 712

• Смолянки перевели более миллиона рублей на «безопасные» счета 685

• На базе СмолГУ открылось первичное отделение «Движения первых» 651

• Какими необычными именами назвали смоляне новорожденных малышей в феврале 10676

• 80 лет назад на Смоленщине в деревне Чертово гитлеровцы сожгли более четырехсот мирных жителей 438

• В Смоленской области произошло лобовое столкновение фуры и легковушки 683

• В Смоленской области значительно сократилось количество фальшивок 423

• Смолянин заплатил миллионный штраф за дачу взятки 687

• В Смоленской области стартовали традиционные 50-е Гагаринские чтения 10518

• В Смоленской области зафиксировали очередную коронавирусную «яму» 682

• Под Смоленском зафиксировали серию телефонных краж 598

• У лампового завода новый собственник 832

• В Смоленске медики теперь выявляют опасные наследственные болезни у новорожденных 750

• Директор смоленской фирмы скрыл от налоговой 100 миллионов рублей 693

• Видео: У уличного стрелка правоохранители изъяли поддельное удостоверение силовика 461

• Задержание неадекватного смоленского стрелка сняли на видео 928

• Как в Смоленске продвигается уборка снега 534

• В Смоленской области отмечают день рождения Юрия Гагарина (видео) 577

• Прокуратура вынудила чиновников починить колодец 587

• В Смоленской области мужчина оформил кредит на покойника 775

• В Смоленске спасали ребенка в окне при помощи автолестницы 802

• В Смоленске стартовали "сплошные" проверки 393

• Смолян могут посетить выставку «Ландшафтное общество» 539

• Какие дворовые и общественные территории будут отремонтированы в 2023 году 643

• В пяти сельских поселениях будет создан маневренный жилой фонд 593

• Смолян приглашают на выставку «Ландшафтное общество» 490

• Лоб в лоб. Под Смоленском произошло страшное ДТП с большегрузом и иномаркой 542

• 109 тысяч заявлений от смолян поступило в регистрационно-экзаменационные подразделения ГИБДД в 2022 году 477

[email protected]

Информер

Все материалы на данном сайте взяты из открытых источников или присланы посетителями сайта и предоставляются исключительно в ознакомительных целях. Права на материалы принадлежат их владельцам. Администрация сайта ответственности за содержание материала не несет. (Правообладателям)